الخميس 22 فبراير 2024 الموافق 12 شعبان 1445
رئيس مجلس الإدارة
خالد جودة
ads
رئيس مجلس الاداره
خالد جوده

«متلازمة ويرنر» واحد من أمراض الشيخوخة المبكرة (البروجيرويد)

السبت 04/فبراير/2023 - 08:46 م
متلازمة ويرنر
متلازمة ويرنر

 

الشيخوخة المبكرة، أو متلازمات البروجيرويد، هي عدد من الإضطرابات أحادية الجين والتي تعد نادرة الحدوث وتتميز بمظهر الشيخوخة للأطفال على غير المعتاد، وفي التقرير التالي سنتناول إحدى تلك المتلازمات والتي تُعرف باسم متلازمة ويرنر..

 

ما هي متلازمة ويرنر (WS


متلازمة ويرنر (WS) ، هي اضطراب صبغي جسدي متنحي نادر، ينتمي إلى متلازمات البروجيرويد (الشيخوخة المبكرة). ويبلغ معدل الإصابة به 1 من كل 100 مولود حي، إلا أن معدل الإصابة في اليابان وسردينيا أعلى، حيث يصيب المرض 1 من كل 20 إلى 50 ألف مولود حي.

ووفقًا للإحصائيات، هناك ما يقرب من 1300 حالة تم الإبلاغ عنها مصابة بمتلازمة ويرنر،  في جميع أنحاء العالم. وعادة ما ينمو الأفراد المتأثرون ويتطورون بشكل طبيعي حتى سن البلوغ.

أما في متلازمات البروجيرويد الوليدية، يُظهر الجنين تأخر النمو في الرحم، وعند الولادة.

 

متوسط عمر مصابي متلازمة ويرنر


متوسط عمر التشخيص هو أربعة وعشرون عامًا. ومتوسط عمر الوفاة هو 47-48 و54 عامًا على التوالي. والسبب الرئيسي للوفاة هو أمراض القلب والأوعية الدموية أو السرطان.

 

أعراض متلازمة ويرنر


يمكن أن يُظهر الأفراد المصابون تأخرًا في النمو، وقصرًا، وشيبًا مبكرًا للشعر، وفقدان الشعر، والتجاعيد، ووجوه الشيخوخة المبكرة، والأنوف المنقارية، وضمور الجلد (الهزال) مع آفات تشبه تصلب الجلد، وفقدان الأنسجة الدهنية، وترسب غير طبيعي للدهون مما يؤدي إلى النحافة.

ومن بين الأعراض الأخرى التي تظهر على المصابين تقرحات شديدة حول وتر العرقوب وتغيير الصوت، مما يجعله ضعيفًا أو أجشًا أو عالي النبرة، وضمور الغدد التناسلية، مما يؤدي إلى انخفاض الخصوبة.

وتشمل الأعراض إعتام عدسة العين الثنائية (تغيم العدسة)، وتصلب الشرايين المبكر (سماكة الشرايين وفقدان مرونتها)، والتكلس (رواسب الكالسيوم في الأوعية الدموية)، وتصلب الشرايين (انسداد الأوعية الدموية)، وداء السكري من النوع 2، وفقدان كتلة العظام، وتوسع الشعريات، والإصابة بالأورام الخبيثة.

في الواقع، يزداد انتشار السرطانات النادرة ، مثل الأورام السحائية ، لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ويرنر.

 

التشخيص العلمي لمصابي متلازمة ويرنر

ما يقرب من 90٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة ويرنر، لديهم أي مجموعة من الطفرات في الجين المسمى WRN ، وهو الجين الوحيد المتصل حاليًا بمتلازمة ويرنر.

ads