«الشيخوخة المبكرة» أعراض وأسباب متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS)

متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS)،  والاعتلال الجلدي التقييدي (RD) ، هما نوعان من PS الناجم عن خلل في lamin A / C ، والذي يعتبر مكونًا رئيسيًا يحدد شكل وسلامة النواة، من خلال العمل كبروتين سقالة يشكل شبكة خيطية تحت الغلاف النووي الداخلي، وهو الغشاء المحيط بالنواة.

ما هي متلازمة متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا

متلازمة هتشينسون- جيلفورد بروجيريا، هي حالة جسمية سائدة نمائية ونادرة للغاية، تتميز بالشيخوخة المبكرة والمتسارعة (حوالي 7 أضعاف المعدل الطبيعي) بداية من الطفولة.

يصيب 1 من كل 4 ملايين مولود جديد. وتم الإبلاغ عن أكثر من 130 حالة في الأدبيات منذ الحالة الأولى الموصوفة في عام 1886.

متوسط عمر التشخيص من 3 سنوات ومتوسط عمر الوفاة 13 سنة. وعادة ما يكون سبب الوفاة هو احتشاء عضلة القلب الناجم عن تصلب الشرايين الشديد (تصلب الشرايين). ولا يوجد علاج حاليًا.

أعراض متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا

عادة ما يبدو الأفراد المصابين  طبيعيين عند الولادة، لكن نموهم يتأخر بشدة، مما يؤدي إلى قصر القامة، ووزن منخفض للغاية في الجسم وتأخر انفجار الأسنان. كما أن نسب الوجه والجمجمة وملامح الوجه غير طبيعية.

يتميز شكل المصابين بعيون أكبر من المعتاد، وأنف رقيق ومنقار، وشفتين رفيعتين، وذقن وفك صغير، وآذان بارزة، وندرة شعر فروة الرأس والحواجب والرموش.

لدى المصابين رأس كبير، ويافوخ كبير ويظهر بشكل عام مع تقدم العمر. وتشمل السمات الأخرى التغيرات الهيكلية (انحلال العظام، هشاشة العظام)، وضمور العضلات (هزال العضلات)، الحثل الشحمي وضمور الجلد (فقدان الأنسجة تحت الجلد والدهون).

بالإضافة إلى ظهور آفات بؤرية وتصلب الجلد والشرايين الشديد وعروق بارزة في فروة الرأس. ومع ذلك، فإن مستوى الوظيفة الإدراكية والمهارات الحركية وخطر الإصابة بالسرطان لا يتأثر بشكل كبير.

وتحدث الإصابة بسبب طفرات متفرقة (غير موروثة من الوالدين) في جين LMNA ، وتحدث معظم  الحالات بسبب طفرة نقطة سائدة.