بطرق بسيطة.. كيف تتعاملين إذا أصيب طفلك بمرض نادر؟

تعتبر المشكلة الكبرى التي يمكن أن تواجه أي أب وأم في خلال حياتهم هو إصابة طفلهم بمرض نادر، ووقتها تشعر الأم بأنها الوحيدة في العالم التي أصيب طفلها بهذا المرض، ويعزز هذا الشعور ما تجده الأم من نقص الكوادر الطبية التي يمكنها تشخيص مرض طفلها أو علاجه، غير نقص العلاج نفسه وقد يكون غير متواجد في دولتها من الأساس.

كشف موقع "هيلث لاين"، أنه غالبًا ما يبدأ الأطفال المصابون بأعراض لا تتلاءم مع التشخيصات النموذجية رحلة طويلة للعثور على طريقة سواء لتشخيصهم أو علاجهم، حيث قد يكون من الصعب عليهم إيجاد علاجات تساعد في علاج أعراضهم، بالإضافة إلى أنه قد يكون من الصعب عليهم الشعور بأن أطبائهم يأخذونهم على محمل الجد.

يعتبر الشعور بالإحباط والوحدة والقلق أمرا شائعا بين الأطفال والأسر الذين يعانون من حالات غير مشخصة، ولكن هناك الكثير من الوسائل والطرق التي ظهرت مؤخرًا لتقديم الدعم النفسي والمادي للأطفال ذوي الأمراض النادرة وأسرهم.

 

بفضل وسائل التواصل الاجتماعي والإنترنت، يتواصل عدد أكبر من أسر الأطفال الذين يعانون من حالات نادرة أو غير مشخصة بشكل افتراضي. هذا يساعدهم على تشكيل أنظمة الدعم ومشاركة المعلومات والموارد.

عملية التقدم في الاختبارات الجينية تجعل من السهل تشخيص بعض الأمراض النادرة بشكل أسرع. 

معهد ستيف وسيندي راسموسن للطب الجيني، يعمل الباحثون وعلماء الوراثة السريرية بع معًا لتحديد الطفرات (أو المتغيرات) الجديدة في الجينات التي يمكن أن تسبب المرض، وذلك من خلال التجارب السريرية ، يعملون مع العائلات التي تبحث عن إجابات لحالة أطفالهم غير المشخصة.