مرض ضمور العضلات الشوكي هو مرض خاص بالجينات الوراثية؛ حيث يعتبر ضمور العضلات من الأمراض المتعلقة بالجينات الوراثية  في المقام الأول؛ مما يعمل على ضمور في الخلايا العصبية والنسيج العضلي، ويعتبر من أهم المقاومات التي تحد من إصابة الأطفال بهذا المرض هو معرفة التاريخ العائلي للأسر قبل الزواج وذلك يتم عن طريق إجراءات بعض الفحوصات الطبية والتحاليل التي توضح السلالات الجينية للأسرتين.

ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟

مرض ضمور العضلات الشوكي هو مرض يصيب الكتلة العضلية بالتدريج؛ مما يؤثر بالسلب على الجسم، وذلك لأن المرض يعمل على فقدان النسيج العضلي ويجعل العضلات أقل نموًا وحجمًا، وذلك يرجع لعدة أسباب منها وراثية ومنها أسباب تتعلق بالتغذية؛ مما يجعل الجسم في حالة خمول وتوقف جسدي، وبالتالي يبقى طريح الفراش مدى الحياة.

اقرأ أيضًا..

يوميات حامل.. حلول سحرية لعلاج جفاف الشعر

كيفية تشخيص مرض ضمور العضلات الوراثي

- إجراء فحص دم شامل، وذلك عن طريق فياس البروتينات والألدولاز الموجودين بالجسم؛ مما يحدد للطبيب أيًّا من الإنزيمات بها خلل وضعف يحتاج لدعم خارجي.

- قياس الأنسجة العضلية عن طريق الخزعة العضلية والتي تتم عن طريق إبرة الخزعة؛ مما يتيح للطبيب فحص الجينات الوراثية للجسم تحت المجهر.

- عمل اختبارات جينية لدى الذكور بالأخص، وذلك لمعرفة السلاسلة الجينية للعائلة، ولكن هذا لا يمكن خضوع الإناث لهذه الاختبارات الجينية.

- اختبارات عصبية تندرج تحت عمل مخطط كهربي للقلب، والحرص على تصويره بالرنين المغناطيسي.