السبت 23 نوفمبر 2024 الموافق 21 جمادى الأولى 1446
رئيس مجلس الإدارة
خالد جودة
رئيس مجلس الاداره
خالد جوده

بعد الطفلة رقية.. تعرف على أنواع ضمور العضلات الوراثي

الأحد 26/يونيو/2022 - 12:41 ص
هير نيوز

أثارت الطفلة رقية تعاطف الملايين، حيث تُعاني من مرض ضمور العضلات الشوكي، وقرر الأطباء أن علاجها الوحيد يتمثل في حقنة يبلغ ثمنها 45 مليون جنيه، ويجب أن تأخذها قبل إتمامها عامين من عمرها، وإلا سوف تعاني باقي عمرها من هذا المرض اللعين ومضاعفاته، لتشتعل بعدها حملة تبرعات لإنقاذ الطفلة، وبالفعل تجاوزت قيمة التبرعات المبلغ المقرر لعلاجها من مرض ضمور العضلات الشوكي والذي يقدر بنحو 40 مليون جنيه مصري، لتثير حالة الطفلة رقية التساؤلات حول أنواع مرض ضمور العضلات الشوكي.


ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي يؤثر على العمر ولا يؤثر على العقل، الدكتور  لبنى عبدالعزيز


ويعرض اليوم «هير نيوز» أنواع مرض ضمور العضلات الشوكي من خلال السطور التالية...


جينوم a Twitteren: "ضمور العضلات الشوكي (SMA) مرض وراثي مُعقّد وهو نادر  عالميًا لكنه منتشر بشكل مُقلق في السعودية.. تكلفة علاجه قد تتجاوز الـ١٠  ملايين ريال للمريض الواحد!! بينما تكلفة الفحص الوراثي

ضمور العضلات الشوكي والجينات

مرض ضمور العضلات الشوكي هو مرض خاص بالجينات الوراثية؛ حيث يعتبر ضمور العضلات من الأمراض المتعلقة بالجينات الوراثية  في المقام الأول؛ مما يعمل على ضمور في الخلايا العصبية والنسيج العضلي، ويعتبر من أهم المقاومات التي تحد من إصابة الأطفال بهذا المرض هو معرفة التاريخ العائلي للأسر قبل الزواج وذلك يتم عن طريق إجراءات بعض الفحوصات الطبية والتحاليل التي توضح السلالات الجينية للأسرتين.


استاذ علاج ضمور العضلات: 4 أنواع للمرض.. أخطرهم الأول - أخبار مصر - الوطن

أنواع ضمور العضلات الوراثي

- الدوشيني (Duchenne)

وهو ما يعتبر النوع الأكثر انتشارًا بين الأطفال الذكور، حيث إنه يُصيب الذكور فقط دون الإناث لذلك من الممكن إنجاب الأسرة ذكور حاملة لمرض ضمور العضلات الشوكي، وإناث أصحاء وبحالة جيدة.

 

- الوتري (Myotonic)

وهو نوع يصيب الجنسين سواء الذكور أو الإناث، ويتم اكتشافه بدءًا من مرحلة الطفولة وحتى مرحلة البلوغ.


علاج ضمور العضلات الشوكي (SMA) بالخلايا الجذعية الجنينية | العلاج بالخلايا  الجذعية في أوكرانيا

- بيكر (Becker)

وهو لا يختلف كثيرًا عن النوع الأول، ولكن يتم اكتشافها بشكل أبطأ من النوع الأول ويصيب الذكور فقط ويتم اكتشافه من سن 3 سنوات وحتى 16 سنوات.

 

-  الوجهي الكتفي (Facioscapulohumeral)

هو ضمور عضلي شوكي ولكن يظهر بشكل واضح جدا في الوجه والكتفين، ويتم اكتشافه في مرحلة الطفولة.

 

-  عضلي طرفي

ويتم ظهوره في منتصف العمر، ويكون ضعف عام في عضلات حزام الحوض والكتف.

 

- القاصي (Distal)

ويتم ظهوره من سن الأربعين وحتى الستينات، وهو يتمثل في ضعف عام في عضلات الساقين واليدين.


اقرأ أيضًا..

هل مرض ضمور العضلات الشوكي وراثي؟.. استشاري مخ وأعصاب يُجيب


ضمور العضلات ما هو؟ تعرف على اسباب وأعراض وطرق العلاج بالاعشاب - جميلتي

ads