صحتك

5 أنواع من الاضطرابات الجينية تهدد حياة طفلك

السبت 15/مايو/2021 - 11:25 ص

مريم أحمد

الجينات تشبه الرموز، وتحمل جميع خصائص الشخص، من لون البشرة إلى مستويات السكر إلى القوة العاطفية. تنتقل بعض الأمراض في العائلات، وتنتقل من جيل إلى آخر عبر الجينات. تُعرف هذه الأمراض بالوراثة، ومع التقدم الطبي، يمكننا السيطرة على هذه الحالات. يساعد التاريخ التفصيلي للوالدين في تحديد الحالات التي يمكن أن تنتقل إلى الرضيع.

وفقًا لموقع ميد لايف، هناك خمسة من الأمراض الوراثية التي تهدد الحياة، ومنها:

1-متلازمة X الهش:

الكروموسوم X هو في الواقع هش، ويؤثر على الذكور أكثر من الإناث. من المعروف أن هذا هو السبب الوراثي الأكثر شيوعًا للضعف العقلي والتخلف. لا يوجد علاج حالي بخلاف علاج النطق التكميلي والعلاج المهني والدعم الاجتماعي.

2-الهيموفيليا:

المعروفة باسم اضطراب النزيف، وينتج عن نقص عوامل التجلط، التي توقف النزيف عند الأشخاص الطبيعيين. هناك نزيف داخلي في كثير من الناس، والذي يمكن أن يكون قاتلًا. هذا شائع عند الذكور ويصبح واضحًا في غضون تسعة أشهر بعد الولادة. في حين أن حالات الوفاة كانت مرتفعة في وقت سابق، فإن الحالة تدار حاليًا من خلال تدابير الوقاية وتغيير نمط الحياة. يتم إعطاء مكملات من عوامل التجلط.

3-الثلاسيميا:

الثلاسيميا هو غياب البروتين الضروري لتكوين الهيموجلوبين. الهيموجلوبين هو الوسيلة الموجودة في الدم والتي تحمل الأكسجين إلى كل الجسم. لا يزال هذا الاضطراب الوراثي شائعًا جدًا في دول مثل إيران. أثبتت الاختبارات الجينية والعلاج المبكر فعاليتها في إدارة هذا الاضطراب.

اقرأ أيضًا: منة الله الصيرفي: مشروع جديد لمعرفة الشفرة الجينية للمصريين (فيديو)

4-فقر الدم المنجلي:

بالإضافة إلى فقر الدم الذي يقلل الهيموجلوبين، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة الوراثية لديهم أيضًا خلايا دموية بشكل غير طبيعي مثل المنجل. لديهم عمر أقصر بكثير، ومع تأثر تدفق الدم إلى معظم الأعضاء، يمكن أن تكون هذه الحالة قاتلة. يعاني المصابون من آلام مزمنة وتتأثر معظم الأعضاء الحيوية مما يجعل هذه الحالة قاتلة.

5-التليف الكيسي:

تؤثر هذه الحالة الوراثية على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجهاز التناسلي. في التليف الكيسي، يوجد مخاط مفرط وتكوين ليفي في هذه الأنظمة، مما يجعل عملها صعبًا للغاية. على سبيل المثال، تصبح الرئتان المرنة ليفية مما يؤدي إلى انخفاض كمية الهواء المستنشق والمنقى وزيادة صعوبة تدفق الهواء بين فراغات الرئة. إذا تم اختباره أثناء الحمل، فيمكن إدارته ولكن متوسط العمر المتوقع بعد 30 ليس شائعًا جدًا.