بقلم نهى الملافخ: الدبلوماسية العلمية والتقنية بين إدارة ترمب والسعودية
مها زكي.. دكتورة مصرية تنقذ أطفال العالم من مرض خطير
الأربعاء 06/أكتوبر/2021 - 08:01 م
مؤمن رمزي
الدكتورة مها سعد زكي أستاذة الوراثة بالمركز القومي للبحوث، وصاحبة إكتشاف "متلازمة زكي" التي سميت باسمها، الحاصلة على جائزة الدولة التقديرية، وكرمها الرئيس السيسى لإجرائها أبحاثًا أخرى على متلازمات أخرى ظهرت في أسر مصرية، مثل صغر حجم الرأس ومشكلة في تكوين المخ والمخيخ وأزمات في القلب.
كما وقع الاختيار عليها لتكون عضوة في الشبكة الأوروبية لتشوهات المخ بالشرق الأوسط وإفريقيا، وأجرت ١٩٥ بحثًا علميًا ومنها ما يُدرس باسمها في جامعات دولية.
بداية اكتشافها متلازمة زكي
المتلازمة قد استوقفتها أثناء توقيع الكشف على طفلتين من مصر في عام 2011، جاءتا مع والدهما لإجراء كشف وراثي وجيني للوقوف على حالتيهما الصحية؛ إذ كانتا تعانيان من عدم اكتمال في نمو العينين واليدين والقدمين، وبالفحص تبين إصابتهما بمشكلات في الكلى والكبد والمخ مع صغر حجم الرأس بشكل ملحوظ.
أجرت بحثها مع فريق بحثي عالي المستوى من الإمارات والهند والبرازيل وسنغافورة وأمريكا للكشف عن تلك المتلازمة، وبيان ما إذا كان هناك حالات مشابهة للحالة التي تم رصدها في مصر، حيث تم فحص عدد من الحالات في تلك الدول والتي تعاني من الأعراض المميزة لمتلازمة «زكي».
قامت هي وفريقها البحثي بإجراء فحص على 5 عائلات يعاني أطفالهم من مشكلات قصر القامة وصغر حجم الرأس ومشكلات في العين وكبر حجم الأذن مع عيب خلقي في القلب والكلى وعيوب في الأطراف خصوصًا القدمين، ولوحظ أن تلك الأعراض لا تشبه مرضًا آخر، وبالبحث المبدئي اكتشفوا أن تلك المتلازمة تنتج عن زواج الأقارب المنتشر في منطقتنا العربية، ويحدث في الحمل بنسبة 25% بسبب صفات وراثية من الأم والأب».
وبالمسح الجيني لم يتم اكتشاف أي سبب للمتلازمة، فكانت فكرتها أن هناك خللًا جينيًا معينًا يحدث في أثناء مراحل التكوين الأولى للجنين؛ لأن المتلازمة أصابت أكثر من جزء في الجسم، وهو ما يعني أن هذا التأثر حدث في مراحل التكوين الأولي من الأسبوع الأول ببداية الحمل حتى 8 أسابيع، وكانت تلك البداية والانطلاقة الأولى للبحث.
الجين المسبب لتلك المتلازمة «wls»، وهو المسؤول عن تكوين الخلايا وانقسامها، وعند حدوث خلل في هذا الجين أثّر بشكل مباشر على نمو أعضاء الجسم منذ بداية الحمل خصوصًا في أول 8 أسابيع.
بعد اكتشاف الجين المؤثر والمؤدي لتلك الأعراض، أنتج العلماء بجامعة كاليفورنيا بالاتفاق مع الدكتور مها زكي، فئران تجارب تعاني نفس المشكلة الجينية، فوجدوا أن تلك الفئران تعاني عدم نمو الذيل وعدم نمو فقرات الجسم بشكلها الطبيعي مع قلة عددها أيضًا، مع مشكلات في الكلب والكلى ومشكلات في نمو الأطراف، وهي أعراض تشبه لحد كبير تلك الأعراض التي تم رصدها في حالات الأطفال التي تم إجراء البحث العلمي عليها، وهو ما أثبت صحة توقع الدكتورة زكي، بأن كل الأطفال الذين وقع عليهم البحث يعانون من طفرات في الحمض النووي لجين «wls».
مرحلة العلاج
تم إنتاج عقار وحقن فئران التجارب به من اليوم الـ4 لحدوث الحمل حتى اليوم الـ12، وهو ما أثبت فعاليته؛ حيث نجح في علاج الخلل الجيني لينمو الذيل والأطراف للفئران وتُولد دون تشوه بنسبة 75%».
وما زال في طور البحث لتطوير عقار يتم استخدامه بشكل فعَّال، وإجراء مزيد من الأبحاث حول الجين ومدى تأثيره على الأطفال بعد الولادة حتى وإن تم حقن الأم بالعلاج أثناء الحمل، وهو ما نعمل عليه خلال الفترة القادمة.
البحث الذي استمر لمدة 10 سنوات كان دوره تحديد وظيفة الجين المسؤول عن حدوث تلك التشوهات في الأطفال وتحديد مساره لتسهيل مهمة إنتاج عقار قادر على علاج تلك الطفرة الجينية التي يُحدثها، وحتى الآن تُجري التجارب على البشر للوصول إلى أفضل نتائج للحد من التشوهات التي يُحدثها الجين.
مرحلة إطلاق اسمها على الاكتشاف
ونُشرت النتائج في عدد 30 سبتمبر 2021 من مجلة The New England Journal of Medicine، وأجريت الدراسة بواسطة باحثين من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييغو ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني. كما شارك في العمل باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة.
وقال كبير المؤلفين جوزيف غليسون، أستاذ علم الأعصاب بمعهد رادي للأطفال للطب الجيني في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو: "على الرغم من أن أطباء مختلفين كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال، إلا أن جميع الأطفال أظهروا نفس الأعراض وكان لديهم جميعا طفرات في الحمض النووي في نفس الجين".
وأطلق فريق البحث على الحالة اسم "متلازمة زكي" نسبة إلى المؤلفة المشاركة الدكتورة مها زكي، من المركز القومي للبحوث في القاهرة، بمصر، والتي اكتشفت الحالة لأول مرة.
وتؤثر متلازمة زكي على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب. ويعاني الأطفال بسببها من إعاقات مدى الحياة. ويبدو أن الحالة نادرة، ولكن يلزم إجراء دراسات مستقبلية لتحديد مدى الانتشار.
مرحلة مابعد بحث "متلازمة زكي"
اختارتها الشبكة الأوروبية لتشوهات المخ ومقرها ألمانيا، وتضم الأمهر والأكثر خبرة في علم الوراثة من الدول الأوروبية، وثلاثة علماء بشكل استثنائي من الولايات المتحدة الأمريكية، وهي الوحيدة من خارج ألمانيا وأمريكا.
