تعرفي على متلازمة "ويرنر"وأسباب الشيخوخة السريعة للسيدات

الإثنين 21/ديسمبر/2020 - 03:54 ص

مروة الباز

تعد متلازمة ويرنر "بروجيري" من أشد الأمراض تأثيرًا في حياة الإنسان، وهي اضطراب نادر يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية، حيث يكون المرضى طبيعيين عند الولادة وفي أثناء الطفولة، ولكنهم يصابون بها فيما بعد، والمرضى الذين يعانون من متلازمة ويرنر لديهم متوسط عمر متوقع أقصر من الأشحاص الأصحاء، ووصف الاضطراب عام 1904، وقدر معدل تكرار الاضطراب بنحو واحد إلى 20 لكل مليون فرد في الولايات المتحدة، وعلى الرغم من وجود بعض النتائج المرتبطة بهذا المرض في بداية مرحلة الطفولة والبلوغ، إلا أن الأعرض والاضطرابات تظهر، في أغلب الأحيان، خلال العقد الثالث أو الرابع من العمر.

ويوصف هذا المرض بأنه اضطراب وراثي نادر يتمثل فى ظهور الشيخوخة المتسارعة بشكل غير عادي، عادة ما ينمو المصابون بهذا الاضطراب ويتطورون بشكل طبيعي حتى سن البلوغ، وعنده يتوقف النمو ويكون البالغون المصابون بمتلازمة ويرنر أقصر من المتوسط عادةً، وقد تظهر علامات الشيخوخة لدى الأشخاص في العشرينيات والثلاثينيات من العمر، وتشخيص هذه الحالة يعتمد على الأعراض والاختبارات الجينية، ويعتمد العلاج على الأعراض الفردية ويركز على الوقاية من أمراض القلب والسرطان.

أسباب متلازمة ويرنر:

متلازمة ويرنر حالة وراثية، وهذا يعني أن خطر الإصابة بها يمكن أن ينتقل من جيل إلى جيل في العائلة، فالطفرات أو التغيرات في جين (WRN) تسبب متلازمة ويرنر، ويوفر جين (WRN) تعليمات لإنتاج بروتين ويرنر، الذي يعتقد أنه يؤدي عدة مهام تتعلق بصيانة الحمض النووي وإصلاحه.

يساعد هذا البروتين أيضًا على عملية نسخ الحمض النووي استعدادًا لانقسام الخلايا، غالبًا ما تؤدي الطفرات في جين (WRN) إلى إنتاج بروتين ويرنر قصير بشكل غير طبيعي وغير فعال.

وتشير الأبحاث إلى أن هذا البروتين القصير لا ينتقل إلى نواة الخلية، إذ يتفاعل عادة مع الحمض النووي، والبروتين المعدل يتحلل في الخلية بسرعة أكبر من بروتين ويرنر الطبيعي.

ولا يفهم الباحثون تمامًا كيف تسبب طفرات جين (WRN) علامات وأعراض متلازمة ويرنر، قد تنقسم الخلايا التي تحتوي على بروتين ويرنر المعدل بشكل أبطأ أو تتوقف عن الانقسام في وقت أبكر من المعتاد، مما يسبب مشكلات في النمو.

وقد يتسبب البروتين المتغير فى تراكم تلف الحمض النووي، مما قد يضعف أنشطة الخلية الطبيعية ويسبب المشكلات الصحية المرتبطة بهذه الحالة.

أعراض متلازمة ويرنر

عادة لا تظهر أعراض متلازمة ويرنر حتى سن المراهقة، لذلك قد تكون العلامة الأولى هي نمو أبطأ من النمو الطبيعي خلال فترة البلوغ.

وتتضمن الأعراض بعض العلامات الأخرى، منها طول أقصر من متوسط الطول للشخص البالغ، وإعتام عدسة العين ثنائي الجانب (تغييم عدستي العينين)، والشيب المبكر، وخفة الشعر على الرأس".

ومن أعراض هذا المرض أيضا حدوث تغيرات الجلد المرتبطة بالشيخوخة، مثل التجاعيد، وترقق الجلد، والقرحة، والجفاف، وتغير اللون، والكدمات، وفقدان الدهون تحت الجلد، وقدم مسطحة وأطراف رفيعة، وتغيرات مميزة في الوجه (أنف مضغوط، وجه صغير).

وفضلًا عن هذا وذاك، تحدث تغييرات صوتية فى حالة الإصابة بهذا المرض منها (صوت أجش أو عالي النبرة)، بالإضافة إلى أعراض أخرى منها، تقرحات جلدية على الكاحلين وضييق فى الشرايين وتصلبها، وداء السكري من النوع 2، وهشاشة العظام.