تعرفي على أشهر 6 أمراض نادرة تُصيب الأطفال
الثلاثاء 06/ديسمبر/2022 - 06:42 م
د. حنان حسن إبراهيم
الأمراض النادرة تعتبر خطيرة في كل شيء بداية من ندرة ونقص وجود أمصال أو لقاحات لها أو ارتفاع تكاليفها نظرًا لعدم إصابة عدد كبير بها، إلى نقص معرفة جزء كبير من الكادر الطبي ناهيك عن الآباء والأمهات بأعراضها وعلاماتها التي تظهر على الجسم ما يؤخر عملية اكتشافها المبكر.
ويستعرض «هير نيوز» اليوم بعض الحقائق الهامة عن الأمراض النادرة عند الأطفال.
كشف موقع، أنه في الولايات المتحدة، يُعرَّف المرض النادر بأنه الذي يصيب أقل من 200000 شخص في البلاد، ووفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض (CDC) ، يعاني 30 مليون شخص في الولايات المتحدة من مرض نادر - ونصفهم تقريبًا من الأطفال.
ومع ذلك ، قد يشعر البعض أنهم الشخص الوحيد في العالم الذي يعاني من حالتهم. ويمكن أن يكون هذا صحيحًا في أندر الحالات، وفي بعض الأحيان ، تنجم الأمراض النادرة عن طفرات أو تغيرات فريدة في جينات الطفل (تعليمات وراثية).
كيف يتم تشخيص الأمراض النادرة؟
تساعد لوحات فحص حديثي الولادة (مجموعة قياسية من الاختبارات التي يتم إجراؤها باستخدام عينة دم من الأطفال حديثي الولادة) في تحديد الأطفال الذين يعانون من أمراض نادرة، وتتضمن بعض الأمراض النادرة التي يُكتشفها فحص حديثي الولادة ما يلي:
مرض فقر الدم المنجلي
ويعد نوع وراثي أي أنه ينتقل عن طريق الجينات من الآباء إلى أطفالهم، أي أنه ليس معديًا ولا يمكن للشخص التقاطه مثل البرد أو العدوى من شخص آخر.
التليف الكيسي
يعد التليف الكيسي هو اضطراب وراثي يسبب تلف شديد في الرئتين والجهاز الهضمي والأعضاء
الاضطرابات التي تؤثر على الهضم
توجد العديد من الأمراض الوراثية النادرة والتي تؤثر على الهضم عند الأطفال
اضطرابات الهرمونات
تعتبر تلك المشكلات مثل إضطراب هرمون النمو، وهو حالة نادرة تسبب النمو غير الطبيعي للأطفال، خاصةً في فرق الطول.
نقص الانزيم
وهو مرض وراثي سببه نقص إنزيم اتش - ام - ج - كو - اي - لايينز والذي ينتج عنه ان المرضى المصابين لا يستطيعون هضم حمض أميني معين يدعى ليوسينوهذا يؤدي بدوره إلى تراكم هذا الحمض ومواد سامة أخرى في الجسم.
اضطرابات الجهاز المناعي
يتحسن أداء الأطفال المصابين بهذه الأمراض إذا تم اكتشاف المرض وبدء العلاج مبكرًا.، بينما يتعلم الأطباء والباحثون المزيد عن الأمراض النادرة ويطورون المزيد من العلاجات ، تتم إضافة المزيد إلى فحص حديثي الولادة.
اقرأ أيضًا..