متلازمة سيكل.. اضطراب وراثي نادر «أعراضه وطرق العلاج»
متلازمة سيكل هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز أساسًا بالتقزم وصغر حجم الرأس، كما تُعتبر هذه المتلازمة حالة وراثية متنحية جسدية نادرة تؤثر على النمو، وتتجلى في مجموعة من السمات الجسدية والعقلية المميزة، وسيتم من خلال التقرير التالي توضيح الأعراض وطرق العلاج.
أعراض متلازمة سيكل
من أعراض هذه المتلازمة نمو بطيء يبدأ داخل الرحم ويستمر بعد الولادة، مما يؤدي إلى قصر قامة شديد، بالإضافة إلى أن حجم الرأس يكون أصغر من المعتاد.
ملامح وجه مميزة
غالبًا ما يوصف الوجه بأنه "يشبه رأس الطائر"، مع جبهة متراجعة أو مائلة، وأنف يشبه المنقار، وعينين كبيرتين وبارزتين، وفك صغير، كما يُعاني أكثر من نصف المرضى من إعاقة ذهنية تتراوح بين الخفيفة والشديدة.
تشوهات أخرى
كما توجد تشوهات آخرى قد تشمل الهيكل العظمي أو الجهاز العصبي المركزي أو الدم مثل قلة الكريات الدموية.
متى يتم اكتشافها؟
يمكن اكتشاف متلازمة كيسل من قبل الولادة من خلال عمل فحوصات الموجات فوق الصوتية "السونار" أثناء الحمل تظهر من خلاله علامات مثل بطء نمو الجنين وصغر حجم الرأس.
بعد الولادة
يتم التشخيص عادةً بناءً على تقييم سريري شامل للمواليد الجدد أو الأطفال الصغار الذين يظهرون الأعراض المميزة.
طرق العلاج
أما عن العلاج فلا يوجد علاج تام وشافي من هذه المتلازمة بل تُركز طرق العلاج على ‘دارة الأعراض ودعم لمصابين لتحسين نوعية حياتهم وتشمل الدعم الطبي والجراحي لمشاكل الدم أو الهيكل العظمي.
العلاج الطبيعي والوظيفي
ويتم من خلاله مساعدة المرضى للتعامل مع الصعوبات الحركية وتأخر النمو الحركي، كما يتم توفير برامج تعليمية متخصصة ودعم للإعاقات الذهنية ومشاكل النطق.
المتابعة الدورية
تتطلب متلازمة سيكل متابعة دقيقة ومنتظمة من قبل فريق طبي متعدد التخصصات من أطباء وراثة وأطفال وغيرهم لمراقبة نموهم وصحتهم العامة.